Cancerul colorectal înainte de 40 de ani – moștenire genetică sau apărut “întâmplător”?

Al treilea cel mai frecvent cancer din lume, cancerul colorectal este totodată a doua cea mai frecventă cauză de mortalitate masculină şi a treia cea mai frecventă cauză de mortalitate feminină.

În populația generală, riscul de îmbolnăvire de cancer colorectal într-un moment al vieții este de 5%, însă acest lucru poate să varieze semnificativ în funcție de factorii de risc pe care o persoană îi are în mod individual. În proporție de 90%, cancerele colorectale sunt descoperite și diagnosticate după vârsta de 50 de ani, ceea ce indică faptul că vârsta însăși este un factor de risc. Pe lângă aceasta,  mai vorbim de genetică și de factorii de mediu, respectiv o dietă săracă în fibre dar bogată în grăsimi, de sedentarism, diabet, obezitate, fumat, consum de alcool, afecțiuni cronice inflamatorii intestinale sau un istoric personal de polipi colorectali multipli.

Este important de știut că doar 15-20% din cazuri sunt moștenite genetic, restul, adică marea majoritate sunt apărute din pricina altor factori de risc la care ne expunem zilnic. 

Factorii de risc ereditari

Referindu-ne acum la factorii de risc ereditari (genetici), sunt mai predispuse la apariția cancerului colorectal acele persoane care au în istoricul familial cazuri de polipoză adenomatoasă, Sindrom Lynch, Sindrom Gardner, Sindrom Turcot, Sindrom Peutz-Jeghers sau sindrom Muir-Torre.

Cunoașterea istoricului de cancer al familiei poate oferi indicii foarte importante despre riscul de cancer colorectal al persoanei. Ideal este să poată fi adunate informații despre trei generații în urmă (rude de gradul I și II), dacă este posibil. Important de știut este ce grad de rudenie ai cu persoana care suferea de cancer, ce tip de cancer avea și la ce vârstă a fost diagnosticată aceasta.

Mai este important de subliniat faptul că a avea antecedente familiale de cancer nu înseamnă că 100% vei suferi de această afecțiune. Dar informațiile despre istoricul familial oferă un important avantaj: posibilitatea de a putea începe din timp investigațiile, în vederea depistării precoce a afecțiunii. Cu cât cancerul este diagnosticat mai devreme, cu atât este mai ușor de tratat. Aproximativ 15% până la 20% dintre pacienții cu cancer colorectal cu vârste sub 35 de ani au antecedente familiale de cancer colorectal sau alte tipuri de cancer, ceea ce indică faptul că pot prezenta un risc mai mare.

Când e bine să faci colonoscopia

În situația în care persoana tânără, cu vârsta mai mică de 40 de ani, a identificat în istoricul familial, la rudele apropiate (frați, părinți, bunici) cazuri de cancer colorectal, poate afla prin efectuarea unui test genetic dacă este sau nu predispusă la acest tip de îmbolnăvire. Evidențierea unei mutații genetice moștenite sau a unui sindrom ereditar cum este sindromul Lynch, îl va putea ajuta pe medic să adapteze tratamentul dar și să caute și să prevină nu doar cancerul colorectal ci și alte tipuri de cancere la care pacientul poate fi expus. Identificarea unei mutații genetice la o persoană este semnalul că și ceilalți membri ai familiei sale ar trebui testați genetic, informația fiind deosebit de importantă.

Persoanele care au rude de gradul I (părinți, frați) diagnosticate cu cancer colorectal, având un risc crescut, vor trebui să facă prima colonoscopie la o vârstă cu 10 ani mai mică decât cea la care ruda a fost diagnosticată. De exemplu, dacă tatăl a fost diagnosticat la vârsta de 45 de ani, fiul/fiica vor efectua investigația până la vârsta de 35 de ani. Riscul este chiar mai mare la persoanele cu rude diagnosticate atunci când aveau mai puțin de 45 de ani. De asemenea, în astfel de cazuri și frecvența efectuării acestei investigații va fi mai mare, respectiv o dată la 1-5 ani.

Colonoscopia este cea mai eficientă metodă de screening pentru cancerul colorectal. O astfel de investigație poate depista existența unor zone anormale înainte ca pacientul să aibă vreun simptom, și totodată, în cadrul aceleiași investigații, să le și îndepărteze, în vederea testării lor ulterioare pentru cancer. De asemenea, o colonoscopie de screening poate depista și îndepărta polipii înainte ca aceștia să devină cancer.